Rastreio na Apúlia deteta doença imunitária de bebé a tempo de realizar transplante

Uma bebé no sul de Itália foi diagnosticada com imunodeficiência combinada grave, ou SCID, com apenas 17 dias de vida, permitindo aos médicos preparar um transplante de células estaminais antes de surgir uma infeção grave.

Vittoria, nascida em Martina Franca em setembro de 2025, parecia saudável e não apresentava sintomas. Os pais tinham-na inscrito tanto no rastreio neonatal alargado como no programa regional Genoma-Puglia. Exames realizados em dois hospitais de Bari identificaram a doença genética rara, que enfraquece gravemente o sistema imunitário e pode tornar uma infeção habitualmente comum numa ameaça à vida.

Após o diagnóstico, Vittoria recebeu cuidados no Hospital Pediátrico Giovanni XXIII e foi encaminhada para o Hospital Pediátrico Bambino Gesù, em Roma. Ali recebeu um transplante de células estaminais hematopoiéticas doadas pela irmã. Agora, com quase um ano, pode encarar o futuro após uma rápida sequência de rastreio, análise genómica e tratamento.

O Genoma-Puglia começou como projeto-piloto e tornou-se um serviço regional estruturado ao abrigo de uma lei de 2023, envolvendo todas as 24 unidades neonatais da Apúlia. Utiliza sangue recolhido do calcanhar do recém-nascido e um painel de diagnóstico que abrange 433 genes. Dados regionais apresentados em maio de 2026 indicavam que mais de 27 000 bebés tinham sido submetidos a rastreio genómico, com uma adesão superior a 90%. Os resultados suspeitos continuam a exigir exames adicionais, uma vez que nem todas as variações genéticas detetadas significam que a criança tenha uma doença.