Un studiu genetic dezvăluie patru profiluri distincte ale arteritei cu celule gigante

Cercetătorii au identificat primii markeri genetici asociați diferitelor forme clinice ale arteritei cu celule gigante, oferind o imagine mai clară asupra motivelor pentru care această boală vasculară variază atât de mult de la un pacient la altul.

Echipa internațională a analizat date genetice de la aproape 3.500 de pacienți și peste 15.500 de persoane fără această boală, din 10 țări din Europa și America de Nord. Au fost identificate 14 regiuni ale genomului asociate unor manifestări specifice, dintre care șapte în regiunea HLA, care joacă un rol important în răspunsurile imunitare.

Arterita cu celule gigante este cea mai frecventă formă de vasculită la persoanele de peste 50 de ani. Aceasta provoacă inflamarea arterelor medii și mari și poate reduce sau bloca fluxul sanguin, cauzând uneori pierderea permanentă a vederii, accident vascular cerebral sau anevrisme.

Folosind un model statistic, cercetătorii au clasificat pacienții în patru profiluri genetice: boală predominant craniană, un tipar mixt, boală în principal extracraniană și un grup cu o predispoziție ridicată la complicații severe cauzate de reducerea fluxului sanguin, inclusiv pierderea ireversibilă a vederii.

Rezultatele sugerează că genetica influențează nu doar dacă o persoană dezvoltă afecțiunea, ci și felul în care aceasta se manifestă. Profilurile i-ar putea ajuta în viitor pe medici să identifice mai devreme pacienții cu risc ridicat și să adapteze monitorizarea sau tratamentul. Totuși, cercetătorii afirmă că mai sunt necesare studii prospective, care să urmărească pacienții în timp, pentru validarea rezultatelor înainte ca informațiile genetice să poată fi folosite în practica clinică de rutină.