O regiune italiană lansează screeningul neonatal pentru depistarea precoce a unei boli rare

În regiunea italiană Emilia-Romagna a început screeningul nou-născuților pentru o boală genetică rară, care pune viața în pericol, oferind șansa identificării copiilor afectați înainte de apariția simptomelor.

Programul-pilot, lansat la 12 octombrie, urmărește depistarea leucodistrofiei metacromatice (MLD), folosind aceleași câteva picături de sânge recoltate deja din călcâiul bebelușului la 48–72 de ore după naștere. Pentru screeningul inițial nu este necesară o probă suplimentară de sânge.

MLD afectează progresiv sistemul nervos, ducând la pierderea capacităților motorii și cognitive. În cazul copiilor eligibili, terapia genică administrată înainte de apariția simptomelor poate păstra aceste funcții. Tratamentul este disponibil în Italia din 2022, însă identificarea copiilor suficient de devreme rămâne esențială.

Un rezultat pozitiv la screening nu reprezintă un diagnostic: bebelușii au nevoie de investigații suplimentare pentru confirmarea bolii. Spitalul Meyer din Florența va analiza inițial probele, iar spitalul Sant’Orsola din Bologna va coordona îngrijirea bebelușilor cu rezultate pozitive la screening. Copiii eligibili pentru terapia genică vor fi trimiși la spitalul San Raffaele din Milano.

Proiectul se bazează pe un program-pilot anterior din Toscana și pe campaniile desfășurate de familii și de asociația Voa Voa! Amici di Sofia. Emilia-Romagna s-a angajat să aloce 500.000 de euro, la care se adaugă aproximativ 28.000 de euro din partea asociației. Lansarea extinde accesul la depistarea precoce, deși screeningul pentru MLD nu este încă garantat în întreaga Italie.