Un nou atlas genomic permite căutarea a 9 miliarde de predicții privind modificările ADN-ului

Cercetătorii din întreaga lume pot consulta acum predicții calculate în prealabil pentru fiecare substituție posibilă a unei singure litere dintr-un genom uman de referință, fără să fie nevoiți să ruleze ei înșiși un model de IA cu cerințe mari de calcul. AlphaGenome Atlas, realizat de Google DeepMind, acoperă nouă miliarde de modificări, reprezentând cele trei litere alternative ale ADN-ului pentru fiecare dintre cele aproximativ trei miliarde de poziții. Resursa, cu un volum de un petabyte, este disponibilă gratuit pentru utilizare necomercială, printr-un portal web și o interfață de programare.

Fiecare variantă este însoțită de predicții privind posibile efecte moleculare, inclusiv modificări ale activității genelor, procesării ARN-ului și cromatinei. Un nou scor AlphaGenome Variant Impact sintetizează aceste semnale pentru a ajuta cercetătorii să decidă care variante candidate merită studiate mai îndeaproape. Atlasul include și predicții pentru peste 100 de milioane de inserții și deleții scurte deja observate în genomurile umane.

Resursa ar putea fi deosebit de utilă pentru partea genomului care nu codifică proteine, reprezentând aproximativ 98% din acesta și fiind mult mai greu de interpretat. În testele inițiale, cercetătorii au folosit atlasul pentru a selecta cu prioritate pentru studiu o variantă necodantă asociată cu epilepsia severă, iar experimentele de laborator au susținut efectul prezis. Alți utilizatori care au testat atlasul au restrâns seturi ample de variante candidate în studii populaționale.

Dovezile sunt încă preliminare. Lucrarea care însoțește atlasul este un preprint, iar modelul poate rata unele efecte de reglare, are lacune în datele de antrenare și nu poate surprinde pe deplin modificările care interacționează între ele sau efectele indirecte. Predicțiile sale sunt un ghid pentru experimente, nu un substitut pentru dovezile de laborator sau pentru evaluarea clinică individualizată.