Screeningul din Puglia depistează la timp o tulburare imunitară la un bebeluș, permițând efectuarea unui transplant

Un bebeluș din sudul Italiei a fost diagnosticat cu imunodeficiență combinată severă, sau SCID, la doar 17 zile de viață, ceea ce le-a permis medicilor să organizeze un transplant de celule stem înainte de apariția unei infecții grave.

Vittoria, născută în Martina Franca în septembrie 2025, părea sănătoasă și nu prezenta simptome. Părinții o înscriseseră atât în programul de screening neonatal extins, cât și în programul regional Genoma-Puglia. Testele efectuate la două spitale din Bari au identificat boala genetică rară, care slăbește grav sistemul imunitar și poate transforma o infecție altminteri obișnuită într-una care pune viața în pericol.

După diagnostic, Vittoria a fost îngrijită la Spitalul de Copii Giovanni XXIII și trimisă la Spitalul de Copii Bambino Gesù din Roma. Acolo a primit un transplant de celule stem hematopoietice donate de sora ei. Acum, la aproape un an, poate privi spre viitor, după ce screeningul, analiza genomică și tratamentul s-au succedat rapid.

Genoma-Puglia a început ca proiect-pilot și a devenit un serviciu regional organizat în baza unei legi din 2023, implicând toate cele 24 de unități de neonatologie din Puglia. Programul folosește sânge recoltat din călcâiul nou-născutului și un panel de diagnostic care acoperă 433 de gene. Datele regionale prezentate în mai 2026 indicau că peste 27.000 de bebeluși trecuseră prin screening genomic, cu o rată de participare de peste 90%. Rezultatele suspecte necesită în continuare investigații suplimentare, deoarece nu orice variație genetică detectată înseamnă că un copil are o boală.