Un adolescent nu mai are nevoie de transfuzii după un tratament de editare genetică

La patru luni după administrarea unui tratament de editare genetică, Mohammad, în vârstă de 19 ani, nu mai depinde de transfuzii de sânge, potrivit spitalului Charité din Berlin. Spitalul afirmă că tratamentul său reprezintă prima utilizare în Germania a terapiei bazate pe CRISPR în practica medicală curentă, nu într-un studiu clinic.

Mohammad are beta-talasemie, o boală ereditară care perturbă producția de hemoglobină, proteina din globulele roșii care transportă oxigenul. Persoanele cu forme severe ale bolii au nevoie de transfuzii aproximativ o dată la trei săptămâni, care pot avea efecte secundare grave în timp.

Tratamentul, comercializat sub denumirea Casgevy, utilizează propriile celule stem hematopoietice ale pacientului. Acestea sunt modificate în laborator pentru a putea produce o formă de hemoglobină sintetizată în mod normal înainte de naștere. Mohammad a primit celulele modificate în luna mai; nivelul său de hemoglobină se află acum în limite normale.

Procedura este solicitantă: pacienții trebuie mai întâi să primească chimioterapie în doze mari, care poate provoca leziuni hepatice și infertilitate. Siguranța și eficacitatea pe termen lung rămân incerte, iar pacienții tratați trebuie monitorizați timp de 15 ani. Terapia este autorizată condiționat în Uniunea Europeană din 2024 pentru anumiți pacienți cu vârsta de cel puțin 12 ani.

Deocamdată, schimbarea are atât o dimensiune practică, cât și una medicală: Charité afirmă că Mohammad poate duce o viață cotidiană normală și dorește să înceapă un program de formare profesională.