SUA aprobă primul tratament pentru sindromul Sanfilippo de tip A

Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA a aprobat Fayuvi, primul tratament pentru sindromul Sanfilippo de tip A. Decizia din 17 septembrie oferă o opțiune de tratament copiilor care își păstrează abilitățile dobândite în cursul dezvoltării, vizând efectele bolii asupra creierului și sistemului nervos.

Această afecțiune genetică extrem de rară afectează progresiv creierul, determinând copiii să piardă abilități precum vorbirea, învățarea și mișcarea. Fayuvi, dezvoltat de Ultragenyx, se administrează într-o singură perfuzie intravenoasă. Tratamentul introduce o genă funcțională, concepută să ajute organismul să producă o enzimă care le lipsește copiilor cu această boală.

Potrivit companiei, principalele dovezi au provenit din compararea a 17 copii tratați cu 27 de copii netratați dintr-un studiu separat care urmărea evoluția obișnuită a bolii. Copiii tratați au obținut scoruri mai mari la un test de dezvoltare cognitivă. Comparația a folosit un grup extern, nu copii repartizați aleatoriu în cadrul aceluiași studiu, o limitare importantă în interpretarea rezultatelor. Datele de urmărire acoperă aproape opt ani.

Tratamentul necesită monitorizare atentă: creșterea nivelului enzimelor hepatice și scăderea numărului de trombocite s-au numărat printre efectele adverse raportate. Ultragenyx estimează că tratamentul va ajunge în centrele specializate din SUA în 30 până la 60 de zile. La momentul relatării aprobării, prețul nu fusese anunțat.