遗传研究揭示巨细胞动脉炎的四种不同分型

研究人员首次发现了与巨细胞动脉炎不同临床类型相关的遗传标记，为理解这种血管疾病为何在患者之间表现出巨大差异提供了更清晰的视角。

这一国际团队分析了欧洲和北美10个国家近3,500名患者及15,500多名未患病者的遗传数据。研究发现，基因组中有14个区域与特定临床表现相关，其中七个位于在免疫反应中发挥重要作用的HLA区域。

巨细胞动脉炎是50岁以上人群中最常见的血管炎。它会引发中、大动脉炎症，可能减少或阻碍血流，有时造成永久性视力丧失、卒中或动脉瘤。

研究人员利用统计模型，将患者划分为四种遗传分型：以颅部病变为主、混合型、以颅外病变为主，以及高度易发生血流受限所致严重并发症的类型。这些并发症包括不可逆的视力丧失。

研究结果表明，遗传因素不仅影响一个人是否患病，也影响疾病如何表现。这些分型未来可能帮助临床医生更早识别高风险患者，并制定个体化监测或治疗方案。不过，研究人员表示，在遗传信息能够进入常规临床实践之前，仍需通过长期跟踪患者的前瞻性研究验证结果。