意大利一地区启动新生儿筛查，力争早期发现罕见病

意大利艾米利亚-罗马涅大区已开始为新生儿筛查一种罕见且危及生命的遗传病，为在症状出现前发现患病婴儿创造机会。

这项试点于10月12日启动，利用婴儿出生后48至72小时常规采集的几滴足跟血，筛查异染性脑白质营养不良（MLD）。初步筛查无需额外采血。

MLD会逐步损害神经系统，导致运动和认知能力丧失。对符合条件的儿童，在症状出现前实施基因治疗可以保留这些功能。意大利自2022年起已提供这种治疗，但能否足够早地发现并治疗患儿仍至关重要。

筛查阳性并不等于确诊：婴儿还需进一步检测以确认是否患病。初期将由佛罗伦萨的迈耶医院分析样本，博洛尼亚的圣奥尔索拉医院则负责协调筛查阳性婴儿的诊疗。符合基因治疗条件的儿童将转诊至米兰的圣拉斐尔医院。

该项目是在托斯卡纳此前开展的试点，以及患儿家庭和Voa Voa! Amici di Sofia协会的倡导基础上推进的。艾米利亚-罗马涅大区已承诺投入50万欧元，该协会提供约2.8万欧元。项目启动扩大了早期检测的覆盖范围，但意大利全国尚未保障普遍提供MLD筛查。