新基因组图谱让90亿种DNA变异预测可供检索

全球研究人员如今可以查询人类参考基因组中每一种可能的单碱基替换的预先计算预测结果，无须自行运行计算需求极高的人工智能模型。Google DeepMind的AlphaGenome Atlas涵盖90亿种变异，即约30亿个位点上各自可能出现的三种替代DNA碱基。这个容量达1 PB的资源可通过网页门户和编程接口免费用于非商业用途。

每种变异都附有其潜在分子效应的预测，包括基因活性、RNA加工和染色质的变化。新的AlphaGenome Variant Impact评分将这些信号汇总，帮助研究人员判断哪些候选变异值得进一步研究。图谱还包含已在人类基因组中观察到的逾1亿种短片段插入和缺失的预测。

这一资源对解读约占基因组98%的非蛋白质编码区域可能尤其有用，这些区域一直更难解读。在早期测试中，研究人员利用图谱将一种与重度癫痫相关的非编码变异列为优先研究对象，实验室研究也支持了预测的效应。其他测试者则在群体研究中缩小了庞大的候选变异范围。

目前的证据仍属初步。配套论文尚为预印本，该模型可能遗漏某些调控效应，训练数据存在缺口，也无法充分捕捉相互作用或间接变化。其预测可为实验提供指引，但不能替代实验室证据或个体化临床评估。