普利亚筛查及时发现婴儿免疫缺陷，为移植争取时间

意大利南部一名婴儿出生仅17天就被确诊患有重症联合免疫缺陷病（SCID），使医生得以在她发生严重感染之前安排干细胞移植。

维托里娅于2025年9月出生在马尔蒂纳弗兰卡，看起来健康，没有任何症状。父母为她报名参加了扩展新生儿筛查和地区性的Genoma-Puglia计划。巴里两家医院的检测发现了这种罕见遗传病。该病会严重削弱免疫系统，使原本常见的感染也可能危及生命。

确诊后，维托里娅在若望二十三世儿童医院接受照护，随后被转诊至罗马的圣婴儿童医院。她在那里接受了由她的姐妹捐献的造血干细胞移植。如今，她已接近一岁；筛查、基因组分析和治疗的迅速衔接，让她能够展望未来。

Genoma-Puglia最初是一项试点计划，依据2023年的一项法律，发展为制度化的地区服务，覆盖普利亚全部24个新生儿科。该计划采集新生儿足跟血，使用覆盖433个基因的诊断检测面板。2026年5月公布的地区数据显示，超过27,000名婴儿已接受基因组筛查，参与率超过90%。可疑结果仍需进一步检测确认，因为并非每一种检出的基因变异都意味着孩子患有疾病。