美国批准首款A型圣菲利波综合征治疗药物

美国食品药品监督管理局已批准Fayuvi，这是首款治疗A型圣菲利波综合征的药物。9月17日的决定为仍保有发育过程中获得的能力的儿童提供了一种治疗选择，针对的是该疾病对大脑和神经系统的影响。

这种极罕见的遗传性疾病会逐渐损伤大脑，导致儿童丧失说话、学习和活动等能力。由Ultragenyx开发的Fayuvi通过单次静脉输注给药。它递送一个具有正常功能的基因，旨在帮助人体生成患儿所缺乏的一种酶。

据公司介绍，主要证据来自一项比较：将17名接受治疗的儿童，与另一项追踪疾病自然病程的研究中27名未接受治疗的儿童进行对照。接受治疗的儿童在认知发育测试中得分更高。该比较使用了外部对照组，而非在同一试验中随机分组的儿童，这是解读结果时需要注意的重要局限。随访数据最长接近八年。

治疗需要严密监测：已报告的副作用包括肝酶升高和血小板计数下降。Ultragenyx预计将在30至60天内向美国专科治疗中心供货。获批消息报道时，价格尚未公布。